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新生儿耳聋基因筛查GJB2 299del CAT 杂和突变,进行性耳聋的概率有多高?

来源:学生作业帮 编辑:大师作文网作业帮 分类:综合作业 时间:2024/11/07 05:37:28
新生儿耳聋基因筛查GJB2 299del CAT 杂和突变,进行性耳聋的概率有多高?
新生儿耳聋基因筛查GJB2 299del CAT 杂和突变,进行性耳聋的概率有多高?
GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者,也可能造成迟发性耳聋.在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者.