大师作文网人类遗传病有三大类.分别是什么?
来源：学生作业帮 编辑：大师作文网作业帮 分类：综合作业 时间：2024/11/12 10:53:15
人类遗传病有三大类.分别是什么?
一、单基因病.
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病.单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等.
2.隐生遗传：如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者.
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者.又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多.
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传.此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等.
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病.
再问： 那书上写的猫叫综合征，镰刀型细胞贫血症是什么。
再答： 猫叫综合征 婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现： 1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。 2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。 3、脸呈圆形，“满月状”。 4、两眼距离过宽。 5、外眼角往下倾斜等等。 这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。 临床表现为： 出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。 镰刀型细胞贫血症 是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。最常见的是父母双方均有异常基因称为纯合子SS, SS型即完全没有正常的HbA, 80%以上为HbS所代替, SS型预后严重,只有14%活到成年，而多死亡于30岁前。杂合子型,即正常HbA与异常HbS相混又称AS。在非洲有35%的病人是AS型基因；其变化悬殊、轻者可活至成年,重者可反复出现危象发作。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病.单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等.
2.隐生遗传：如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者.
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者.又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多.
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传.此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等.
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病.
再问： 那书上写的猫叫综合征，镰刀型细胞贫血症是什么。
再答： 猫叫综合征 婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现： 1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。 2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。 3、脸呈圆形，“满月状”。 4、两眼距离过宽。 5、外眼角往下倾斜等等。 这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。 临床表现为： 出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。 镰刀型细胞贫血症 是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。最常见的是父母双方均有异常基因称为纯合子SS, SS型即完全没有正常的HbA, 80%以上为HbS所代替, SS型预后严重,只有14%活到成年，而多死亡于30岁前。杂合子型,即正常HbA与异常HbS相混又称AS。在非洲有35%的病人是AS型基因；其变化悬殊、轻者可活至成年,重者可反复出现危象发作。