什么是线粒体基因突变糖尿病?线粒体基因突变糖尿病最常见的突变位点是tRNA上亮氨酸基因3243部位A被G取代.临床现为表
来源:学生作业帮 编辑:大师作文网作业帮 分类:综合作业 时间:2024/11/16 03:05:27
什么是线粒体基因突变糖尿病?线粒体基因突变糖尿病最常见的突变位点是tRNA上亮氨酸基因3243部位A被G取代.临床现为表:(1) 母系遗传:即家族内女性患者的子女可得本病,而男性患者的子女均不受累.(2) 发病早,多小于40岁(也有迟至81岁才起病).体重正常或消瘦,BMI常小于24kg/m2.(3) 胰岛b细胞分泌胰岛素的能力减退,患者常发生继发性磺脲类药物失效,而需改用胰岛素治疗,但酮症不常见.(4) 常伴有神经性耳聋.耳聋的发生可晚于2型糖尿病数年,有时程度较轻易被忽略,亦可不伴2型糖尿病而单独存在.(5) 可伴其他系统如眼(眼外肌麻痹、视网膜色素变性)、神经(癫痫、卒中样表现)、骨骼肌(肌力减退、近端肌萎缩、肌肉疼痛等)、心脏病变等线粒体基因突变的其他表现.(6) 常有肾脏损害.问题1-24:线粒体基因突变糖尿病应如何治疗?治疗方案如下:n 线粒体基因突变糖尿病患者一般体型较瘦,其饮食控制可适当放宽.n 线粒体基因突变糖尿病患者运动后血乳酸水平明显升高,故只宜从事轻度体育运动,不应进行中等强度以上的运动.n 可采用磺脲类降糖药物,但随时间的推移,会出现进行性胰岛素分泌作用缺陷,导致继发性磺脲药失效;n 双胍类药物能抑制线粒体的氧化还原能力,导致胞内ATP及ATP/ADP浓度降低,从而使乳酸/丙酮酸比率增高,故不宜使用;n a-糖苷酶抑制剂可与磺脲类降糖药物或胰岛素合用.n 线粒体基因突变糖尿病具有进行性胰岛素分泌缺陷,且其胰岛素分泌缺陷与其体内突变线粒体基因数目有一定关系,故部分线粒体基因突变糖尿病患者发病较急,诊断一旦成立,即需胰岛素治疗.
哈哈,线粒体基因突变传女不传男,主要是因为线粒体基因传递者是母亲,而父亲则没有.查看原帖
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