基因检测DMD第57号缺失严重吗

一切疾病都与基因有关.基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断,是生物传递遗传信息的物质.基因主宰生命,是生命生老病死的根源.基因检测对预防疾病有着极其重要的意义：1.在健康和亚健康时期就能够准确预

HbH症＝中度α地贫.HbH是这种病人出现的一种不稳定血红蛋白.人有4个α珠蛋白基因（也就是地贫出问题的基因）,－4,2缺失除去了一个基因,而SEA（东南亚）缺失除去了另外两个基因.所以病人只有一个正

这是α地贫基因携带（或称静止型）,四个α珠蛋白基因失去了一个.比轻度还要轻.轻度α地贫失去两个基因.

不一定,染色体变异分为两大部分,一部分是结构的变异,细分为缺失,重复,倒位,易位另一部分是数量的变异,细分为整倍性变异和非整倍性变异,高中的数量变异只讲了整倍性变异但是对于染色体结构变异,基因缺失的不

男女都是轻度α地贫,四个α珠蛋白失去了两个.后代25%可能正常,50%和父母一样是轻度α地贫,25%可能为重度α地贫无法存活.应在孕中进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型.如果是重度基因型应放弃.注意这

楼主的问题问的太宽泛了.请问你是具体问题出在哪里呢?你可以利用Biomart这个工具（）,找到种间的orthlogue关系以及各种类型的注释ID直接的对应关系.你也可以用ncbi里面的homologe

不错,你们的孩子同时遗传到你们夫妻双方的地贫致病突变（你是SEA缺失,你丈夫是CD17突变）.但是不同种地贫（α和β）症状不会累积,所以你们的孩子仍为轻度地贫患者.地贫的严重性与生俱来,不存在“转变”

这是轻度β地贫的基因型.43位点突变使一个基因完全失效,但因为是杂合子,所以另一个基因正常.如果配偶正常（需彻底检查而不仅仅是筛查）,则后代50％可能正常,50％也是轻度地贫.再问：首先要感谢你的回答

5号染色体的断臂缺失算是染色体缺失

是否是两个大人都有带缺失基因：是的.一个是轻度地贫患者携带SEA缺失,另一个是地贫基因携带者（或静止型地贫患者）携带4.2缺失.不排除两者之中有一人或两人还携带其它地贫致病缺失/突变的可能.有必要检查

这个结果是自相矛盾的.CS纯合突变和SEA缺失不可能同时存在.因为检出CS纯合突变表明基因序列绝大部分正确只有一个位置出错,而SEA缺失是基因完全丢失.这就好像说一个失去了一只手臂的患者两个手腕都有关

查自己的p53意义不大.你要查p53就需要取自己一部分细胞.所谓p53突变引起肿瘤是在某一个细胞内发生,而其他体细胞的p53仍然正常.发生了突变的这一个细胞不打断增值,最终形成肿瘤.你现在没有发生肿瘤

建议您查一下性腺激素,检查一下您的生精功能；其二,AZFb缺失有可能导致不孕,建议您吃一些生精药物,治疗一段时间后行做睾丸穿刺,保存精子,准备做二代试管婴儿,祝您早日圆梦!济宁医学院附属医院-生殖医学

荧光杂交

后一部分“采用RDB法检测常见的a2基因中的CS位突变”的结果是什么?SEA缺失是第一部分的结果,那么CS突变是检出还是未检出?

这个基因突变并不是遗传问题.而是肿瘤细胞存在EGFR基因突变.有这个基因突变,说明口服EGRF靶向药物（吉非替尼、厄洛替尼）可以有效.对于晚期肺癌患者来说,是个福音.不幸中的大幸.

43杂合就是那个基因的第43个密码子出现杂合突变；一般携带一个杂合的beta地中海贫血基因是没有什么问题,况且这个杂合基因遗传到你孩子身上的概率只有1/2,所以你不要紧张；不过,最好你也做个基因检测,

α重度地贫患儿无法存活,所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫,SEA（东南亚）缺失除去四个α珠蛋白基因的两个,即－－,但还有两个正常,即aa或αα.但是这个检查只检测缺失性突变,不能检出在剩下的两

同意一楼.要注意如果尚未生育或是孕妇配偶应该彻底检查是否也患地贫.

这是α地贫+缺铁性贫血.地贫：人有四个α珠蛋白基因,分布在两条染色体上一条上两个,－3.7缺失使患者失去其中的一个.因为是杂合（只影响到一个染色体）,所以仅此而已,另三个正常,也就是αα/α－的含义,