我生一个21三体综合征的小孩,核型是46,XY,-21,+t(21q21q),是什么类型?这种类型有自理能力吗?
来源:学生作业帮 编辑:大师作文网作业帮 分类:综合作业 时间:2024/11/11 05:06:14
我生一个21三体综合征的小孩,核型是46,XY,-21,+t(21q21q),是什么类型?这种类型有自理能力吗?
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形.
21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系.另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势.通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻.小脑、脑干和脑前回出奇地小.教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等.其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症.但总体上显示出性格开朗的倾向.40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状.
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形.
21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系.另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势.通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻.小脑、脑干和脑前回出奇地小.教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等.其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症.但总体上显示出性格开朗的倾向.40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状.
我生一个21三体综合征的小孩,核型是46,XY,-21,+t(21q21q),是什么类型?这种类型有自理能力吗?
染色体核型分析报告年龄:1岁样品类型:外周血核型分析为:47,XY,+21有没有医学治疗方法或其他方法?
染色体核型:45,XY,der(5)t(5;13)(q10;p10),-13.这是我小孩的分析报告.有什么影响.
染色体检查核型为47,xY,+21.就是三体综合征,
染色体检查核型为:46,XY,dup(1)(q12q23),21pstk+,男,具有什么临床意义,要小孩影响吗?
21三体综合征高风险怎么办?
这是什么类型的眼睛?是桃花眼吗?再帮我介绍一下我这种类型的眼睛
染色体核型为45,xy-14,-21+t(14;21)是什么意思啊?还有就是对我的胎儿有什么影响
21-三体综合征风险值为多少是正常的
生出21三体综合征患儿的主要原因是( )
我们都知道 21三体综合征是因为染色体变异导致的
21-3体综合征的染色体有几对